Zihinsel Engele Yol Açan Etmenler

Zihinsel Engele Yol Açan Etmenler

Zihinsel engele yol açan etmenler;"yapısal" ve "edinilmiş" olarak ikiye ayrılır.
Bu yazımızda "yapısal" etmenlerin kapsamında bulunan "genetik" faktörleri inceleyeceğiz.
Bir bilim dalı olarak genetik;bireydeki kalıtımsal durumları inceler.Kalıtımla ilgili hali irdeler ve kalıtımla ortaya çıkan sorunları açıklamaya çalışır.
İçerisinde genleri de barındıran insan DNA sının tümüne Genom dendiğini biliyoruz.
Gen;kalıtımı sağlayan ve devam ettiren birimlerdir.
Gen;vücuddaki tüm organları ve onların işlevlerini,gelişimini,hareketlerini kontrol eder.DNA molekkülleridir ve genetik kodları oluşturur.

Nörofibromatosis: Bu sendroma neden olan gen 17. kromozom üzerinde bulunur.Görülme oranı 1/3000 dir.Görülen vakaların yarısının kalıtsal olduğu yarısının ise kendiliğinden oluşan mutasyonlar olduğu sanılmaktadır.
Deride kahverengi lekeler oluşur,şişlikler, ayrıca sinirlerde yada daha başka bölgelerde tümör oluşturabilmektedir.Bu sendromun beyni etkilemesi durumda ise ağır derecede zihinsel engele yol açtığı sanılmaktadır.

Tuber Sclerosis: Sperm yada yumurta hücresinde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle TSC1,TSC2 genlerinde görülen bozukluklar bu hastalığa sebep olur.Hem deride hem de merkezi sinir sisteminde zuhur etmektedir.Doğumdan hemen sonra görülen spazmlar ve gelişim geriliği ve kalp tümörleri vakanın ağır olduğunun işaretleridir.Kesin bir tedavi yöntemi olmamakla birlikte,semptomlar için ilaç tedavisi,davranış bozuklukları ve uyum problemleri için eğitim önerilmektedir.

Galactosemi: Galaktoz adlı şeker molekülünün vücutta parçalanamaması durumunda ortaya çıkan bir hastalıktır.Beyne ulaşmadan erken dönemde fark edildiğinde süt ve süt ürünleri içermeyen besin maddeleriyle beslenme tarzıyla organları etkileme oranı düşürülebilmektedir.Ve bu yöntemin ömür boyu sürdürülmesi tavsiye edilmektedir.

devam edecek..